Reproduction et génétique humaine en Terminale
Cours complet, points clés à retenir et exercices d'entraînement de reproduction et génétique humaine pour les élèves de Terminale. Conforme au programme officiel.
Réviser notion par notion
Ce que tu vas réviser
- Appareil reproducteur et cycle hormonal
- Fécondation et développement embryonnaire
- Transmission des caractères héréditaires
- PMA et diagnostic prénatal
Appareil reproducteur et régulation hormonale
L'appareil reproducteur produit les gamètes (spermatozoïdes et ovules) et les hormones sexuelles qui contrôlent le cycle reproducteur. Chez la femme, le cycle menstruel dure environ 28 jours et est régulé par l'hypophyse et les ovaires.
Exemple
En l'absence de fécondation, le corps jaune dégénère : la chute de la progestérone et des œstrogènes en fin de cycle provoque la destruction de la couche superficielle de la muqueuse utérine, qui est éliminée : ce sont les règles, qui marquent le début d'un nouveau cycle.
À retenir : L'hypophyse libère la FSH et la LH qui stimulent les ovaires à produire l'ovule et les hormones sexuelles (œstrogènes et progestérone).
Fécondation et formation du zygote
La fécondation est la fusion du spermatozoïde et du gamète femelle (ovocyte, souvent appelé « ovule ») qui crée un zygote contenant 46 chromosomes. Cette rencontre se fait dans la trompe de Fallope quelques heures après l'ovulation.
Exemple
Imagine un spermatozoïde comme un petit nageur qui remonte le courant pour rejoindre l'ovocyte dans la trompe. Un seul spermatozoïde y pénètre, puis les noyaux des deux gamètes fusionnent.
À retenir : Le zygote est la première cellule de l'embryon, formée par la fusion des deux gamètes haploïdes (23 chromosomes chacun).
Développement embryonnaire et grossesse
Après la fécondation, le zygote se divise par mitose en descendant vers l'utérus. Il devient un blastocyste qui s'implante dans la muqueuse utérine. La grossesse dure environ 40 semaines et se divise en trois trimestres.
Exemple
Pendant les trois premiers mois, l'embryon passe de quelques cellules à un fœtus de 10 cm avec un cœur qui bat. C'est comme regarder une maison se construire en accéléré.
À retenir : L'implantation du blastocyste dans l'utérus marque le début de la grossesse et la formation du placenta qui nourrit le fœtus.
Transmission des caractères héréditaires
Les caractères héréditaires sont transmis par les gènes situés sur les chromosomes. Chaque gène existe en plusieurs versions appelées allèles. Tu hérites d'un allèle de chaque parent pour chaque gène.
Exemple
Pour le gène de la mucoviscidose, une personne qui possède un allèle normal et un allèle muté n'est pas malade : l'allèle normal est dominant, l'allèle muté est récessif. Elle est « porteuse saine » et peut transmettre l'allèle muté.
À retenir : Un allèle dominant s'exprime dès qu'il est présent en un exemplaire ; un allèle récessif ne s'exprime que s'il est présent en deux exemplaires. Certains allèles sont codominants (allèles A et B des groupes sanguins).
Anomalies chromosomiques et génétiques
Les anomalies chromosomiques résultent le plus souvent d'une mauvaise séparation des chromosomes lors de la méiose (non-disjonction) ; les maladies génétiques « géniques », elles, résultent d'une mutation d'un gène. La trisomie 21 (syndrome de Down) est la plus fréquente chez les nouveau-nés.
Exemple
La trisomie 21 survient quand un ovule ou un spermatozoïde contient deux chromosomes 21 au lieu d'un. L'enfant naît avec trois copies du chromosome 21 au lieu de deux.
À retenir : Les anomalies chromosomiques comme la trisomie 21 proviennent d'erreurs de séparation des chromosomes pendant la méiose.
Procréation médicalement assistée (PMA)
La PMA (assistance médicale à la procréation) regroupe les techniques d'aide à la conception : insémination artificielle, fécondation in vitro (FIV), congélation d'embryons ou de gamètes. En insémination, le sperme est déposé dans l'utérus et la fécondation a lieu dans l'organisme ; en FIV, l'ovocyte et le spermatozoïde sont mis en contact en laboratoire. En France, depuis la loi de bioéthique de 2021, la PMA est ouverte aux couples (femme-homme ou de deux femmes) et aux femmes non mariées.
Exemple
En FIV, les médecins prélèvent plusieurs ovocytes chez la femme, les fécondent avec le sperme du partenaire dans une boîte de culture, puis transfèrent un embryon dans l'utérus après quelques jours de culture.
À retenir : La FIV permet la fécondation en laboratoire puis le transfert d'un ou plusieurs embryons dans l'utérus.
Diagnostic prénatal et dépistage
Le diagnostic prénatal détecte les anomalies chromosomiques ou génétiques avant la naissance. Les tests incluent l'échographie, l'amniocentèse (prélèvement du liquide amniotique) et les tests sanguins maternels.
Exemple
Au premier trimestre, on combine la mesure de la clarté nucale à l'échographie et le dosage de marqueurs dans le sang maternel pour calculer un risque de trisomie 21. Si le risque est élevé, seul l'examen des chromosomes du fœtus (caryotype après amniocentèse ou choriocentèse) permet de poser le diagnostic.
À retenir : Le diagnostic prénatal permet de détecter les anomalies chromosomiques et de préparer les parents ou d'envisager une interruption médicale de grossesse (IMG).
Les points clés
- Le cycle menstruel est régulé par les hormones FSH, LH, œstrogènes et progestérone produites par l'hypophyse et les ovaires
- La fécondation fusionne deux gamètes haploïdes (23 chromosomes) en un zygote diploïde (46 chromosomes)
- Le développement embryonnaire commence par la mitose du zygote et se poursuit par l'implantation et la formation du placenta
- Les caractères héréditaires sont transmis par les allèles : les allèles dominants s'expriment toujours, les récessifs seulement en deux copies
- Les anomalies chromosomiques résultent d'erreurs lors de la méiose (non-disjonction des chromosomes)
- La PMA regroupe des techniques d'aide à la conception (insémination artificielle, fécondation in vitro), ouvertes aux couples et aux femmes non mariées
- Le diagnostic prénatal détecte les anomalies avant la naissance par échographie, amniocentèse ou tests sanguins
L'essentiel
La reproduction humaine est un processus complexe régulé par des hormones, et les caractères héréditaires se transmettent selon les lois de Mendel ; les anomalies chromosomiques peuvent être détectées avant la naissance.
Exercices d'entraînement
Entraîne-toi sur ces exercices, puis fais-toi corriger pas à pas par le tuteur.
Exercice 1
Une femme hétérozygote pour la mucoviscidose (Aa) a un enfant avec un homme sain (AA). Quel est le risque que leur enfant soit atteint de mucoviscidose (génotype aa) ?
Corrige cet exercice avec le tuteur →Exercice 2
Explique pourquoi une femme de 45 ans a un risque plus élevé de donner naissance à un enfant atteint de trisomie 21 qu'une femme de 25 ans.
Corrige cet exercice avec le tuteur →