Variation génétique et santé en 1ère
Cours complet, points clés à retenir et exercices d'entraînement de variation génétique et santé pour les élèves de 1ère. Conforme au programme officiel.
Réviser notion par notion
Ce que tu vas réviser
- Patrimoine génétique et maladies monogéniques
- Maladies plurifactorielles (diabète, cancers)
- Altérations du génome et cancérisation
- Résistance aux antibiotiques et sélection
- Thérapie génique : principes et limites
Patrimoine génétique et maladies monogéniques
Le patrimoine génétique est l'ensemble des gènes hérités de nos parents. Une maladie monogénique est causée par une mutation sur un seul gène, ce qui la rend héréditaire et prévisible.
Exemple
La mucoviscidose ou la drépanocytose : si les deux parents portent le gène muté, l'enfant a 25% de chance d'être atteint.
À retenir : Une maladie monogénique suit les lois de l'hérédité de Mendel et peut être prédite par un arbre généalogique.
Maladies plurifactorielles : diabète et cancers
Les maladies plurifactorielles résultent de l'interaction entre plusieurs gènes ET des facteurs environnementaux (alimentation, stress, pollution). Elles ne sont pas directement héréditaires mais le risque peut être augmenté.
Exemple
Le diabète de type 2 : avoir un parent diabétique augmente le risque, mais l'alimentation trop sucrée et le manque d'exercice sont aussi décisifs.
À retenir : Les maladies plurifactorielles dépendent de plusieurs gènes plus l'environnement, donc elles ne suivent pas les lois de Mendel.
Altérations du génome et cancérisation
Le cancer apparaît quand des mutations s'accumulent dans les gènes qui contrôlent la division cellulaire. Ces altérations peuvent être causées par des rayons UV, des produits chimiques ou des virus.
Exemple
Le tabac endommage l'ADN des cellules pulmonaires ; après plusieurs années, assez de mutations s'accumulent pour créer un cancer du poumon.
À retenir : Le cancer résulte de l'accumulation de mutations qui désactivent les gènes suppresseurs de tumeurs ou activent les oncogènes.
Résistance aux antibiotiques et sélection naturelle
Quand on utilise un antibiotique, les bactéries sensibles meurent, mais les rares bactéries mutantes résistantes survivent et se reproduisent. La population devient progressivement résistante.
Exemple
Si on prend un antibiotique incomplet ou trop souvent, les bactéries résistantes se multiplient et l'antibiotique devient inefficace pour les infections futures.
À retenir : La résistance aux antibiotiques est une sélection naturelle : les bactéries mutantes résistantes survivent et dominent la population.
Thérapie génique : principes et limites
La thérapie génique consiste à introduire un gène sain dans les cellules malades pour corriger une maladie génétique. On utilise souvent un virus inoffensif comme vecteur pour transporter le gène.
Exemple
Pour la cécité génétique, on injecte un gène fonctionnel dans l'oeil pour que les cellules rétiniennes retrouvent leur fonction et la personne voit à nouveau.
À retenir : La thérapie génique est prometteuse mais reste limitée par les coûts, les risques immunitaires et l'accès aux cellules cibles.
Les points clés
- Les maladies monogéniques sont héréditaires et prévisibles ; les maladies plurifactorielles dépendent de gènes ET de l'environnement
- Le cancer résulte de l'accumulation progressive de mutations dans les gènes de contrôle cellulaire
- La résistance aux antibiotiques est une sélection naturelle : les bactéries mutantes survivent et se reproduisent
- La thérapie génique corrige les maladies génétiques en introduisant un gène sain, mais elle a des limites techniques et éthiques
L'essentiel
La variation génétique et les mutations peuvent causer des maladies, mais elles sont aussi le moteur de l'évolution et peuvent être corrigées par la thérapie génique.
Exercices d'entraînement
Entraîne-toi sur ces exercices, puis fais-toi corriger pas à pas par le tuteur.
Exercice 1
La mucoviscidose est une maladie génétique causée par une mutation du gène CFTR. Un couple dont l'un des parents est porteur hétérozygote et l'autre est homozygote sain souhaite connaître les risques pour leurs enfants. 1. Définissez ce qu'est une maladie monogénique. 2. Réalisez un échiquier de croisement pour déterminer les génotypes possibles des enfants. 3. Quel pourcentage d'enfants sera porteur de la mutation ?
Corrige cet exercice avec le tuteur →Exercice 2
Le diabète de type 2 est une maladie plurifactorielle. Expliquez pourquoi cette maladie ne suit pas un mode de transmission génétique simple comme la mucoviscidose. Citez au moins trois facteurs (génétiques et environnementaux) qui influencent son apparition.
Corrige cet exercice avec le tuteur →