Variation génétique et santé en 1ère
Cours complet, points clés à retenir et exercices d'entraînement de variation génétique et santé pour les élèves de 1ère. Conforme au programme officiel.
Réviser notion par notion
Ce que tu vas réviser
- Patrimoine génétique et maladies monogéniques
- Maladies plurifactorielles (diabète, cancers)
- Altérations du génome et cancérisation
- Résistance aux antibiotiques et sélection
- Thérapie génique : principes et limites
Patrimoine génétique et maladies monogéniques
Le patrimoine génétique est l'ensemble des gènes hérités de nos parents. Une maladie monogénique est causée par une mutation sur un seul gène, ce qui la rend transmissible selon les lois de Mendel.
Exemple
La mucoviscidose ou la drépanocytose : si les deux parents sont porteurs sains (hétérozygotes) de l'allèle muté, le risque que l'enfant soit atteint est de 1/4 (25 %).
À retenir : Une maladie monogénique suit les lois de l'hérédité de Mendel et peut être étudiée à l'aide d'un arbre généalogique.
Maladies plurifactorielles : diabète et cancers
Les maladies plurifactorielles résultent de l'interaction entre plusieurs gènes ET des facteurs environnementaux (alimentation, stress, pollution). Elles ne sont pas directement héréditaires mais le risque peut être augmenté.
Exemple
Le diabète de type 2 : avoir un parent diabétique augmente le risque, mais l'alimentation trop sucrée et le manque d'exercice sont aussi décisifs.
À retenir : Les maladies plurifactorielles dépendent de plusieurs gènes plus l'environnement, donc elles ne suivent pas les lois de Mendel.
Altérations du génome et cancérisation
Le cancer apparaît quand des mutations s'accumulent dans les gènes qui contrôlent la division cellulaire. Ces altérations peuvent être causées par des rayons UV, des produits chimiques ou des virus.
Exemple
Le tabac endommage l'ADN des cellules pulmonaires ; après plusieurs années, assez de mutations s'accumulent pour créer un cancer du poumon.
À retenir : Le cancer résulte de l'accumulation de mutations qui désactivent les gènes suppresseurs de tumeurs ou activent les oncogènes.
Résistance aux antibiotiques et sélection naturelle
Quand on utilise un antibiotique, les bactéries sensibles meurent, mais les rares bactéries mutantes résistantes survivent et se reproduisent. La population devient progressivement résistante.
Exemple
Si on suit un traitement antibiotique incomplet ou trop souvent répété, les bactéries résistantes se multiplient et l'antibiotique devient inefficace pour les infections futures.
À retenir : La résistance aux antibiotiques est une sélection naturelle : les bactéries mutantes résistantes survivent et dominent la population.
Thérapie génique : principes et limites
La thérapie génique consiste à introduire un gène fonctionnel dans les cellules malades pour compenser un gène défaillant. On utilise souvent un virus inoffensif comme vecteur pour transporter le gène.
Exemple
Pour certaines formes de cécité d'origine génétique, on injecte un gène fonctionnel dans l'œil pour que les cellules rétiniennes retrouvent une partie de leur fonction et que la vue s'améliore.
À retenir : La thérapie génique est prometteuse mais reste limitée par les coûts, les risques immunitaires et l'accès aux cellules cibles.
Les points clés
- Les maladies monogéniques se transmettent selon les lois de Mendel ; les maladies plurifactorielles dépendent de gènes ET de l'environnement
- Le cancer résulte de l'accumulation progressive de mutations dans les gènes de contrôle cellulaire
- La résistance aux antibiotiques est une sélection naturelle : les bactéries mutantes survivent et se reproduisent
- La thérapie génique vise à traiter certaines maladies génétiques en introduisant un gène fonctionnel, mais elle a des limites techniques et éthiques
L'essentiel
La variation génétique et les mutations peuvent causer des maladies, mais elles sont aussi le moteur de l'évolution et, dans certains cas, leurs effets peuvent être compensés par la thérapie génique.
Exercices d'entraînement
Entraîne-toi sur ces exercices, puis fais-toi corriger pas à pas par le tuteur.
Exercice 1
Un enfant naît avec la mucoviscidose. Ses deux parents sont porteurs sains de l'allèle muté (génotype Aa). Calculez la probabilité que leur prochain enfant soit atteint de la maladie (génotype aa).
Corrige cet exercice avec le tuteur →Exercice 2
Expliquez pourquoi l'utilisation abusive d'antibiotiques favorise l'émergence de bactéries résistantes et comment on peut limiter ce phénomène.
Corrige cet exercice avec le tuteur →